From: Subject: =?Windows-1252?Q?Revista_m=E9dica_de_Chile_-_Composici=F3n_gen=E9tica_de_?= =?Windows-1252?Q?la_poblaci=F3n_chilena:_las_comunidades_urales_de_los_va?= =?Windows-1252?Q?lles_de_Elqui=2C_Limar=ED_y_Choapa?= Date: Wed, 14 Mar 2007 10:57:24 -0400 MIME-Version: 1.0 Content-Type: multipart/related; type="text/html"; boundary="----=_NextPart_000_0000_01C76627.8C27E150" X-MimeOLE: Produced By Microsoft MimeOLE V6.00.2900.3028 This is a multi-part message in MIME format. ------=_NextPart_000_0000_01C76627.8C27E150 Content-Type: text/html; charset="iso-8859-1" Content-Transfer-Encoding: quoted-printable Content-Location: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872000000600004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Revista m=E9dica de = Chile - Composici=F3n gen=E9tica de la poblaci=F3n chilena: las = comunidades urales de los valles de Elqui, Limar=ED y Choapa


 =20
  		 =20

Revista = m=E9dica de=20 Chile
ISSN 0034-9887 versi=F3n=20 impresa

 


Rev. m=E9d.=20 = Chile v.128 n.6 Santiago jun. 2000
 
Como=20 citar este=20 = art=EDculo

Composici=F3n gen=E9tica de la
poblaci=F3n chilena: = las=20 comunidades
urales de los valles de Elqui, Limar=ED =
y=20 Choapa

Genetic composition of rural Chilean=20
communities inhabiting Elqui, Limari
and Choapa=20 valleys

M=F3nica Acu=F1a P, Elena Llop R, Francisco Rothhammer = E.


Background: The population that inhabits the = semiarid=20 Northern zone of Chile arose from ethnic admixture between = aborigines,=20 Spanish conquerors and the influx, during the XVII century, of = foreign=20 aboriginal workers and a minority of African slaves. Aim: = To study=20 the phenotypic frequencies of 15 genetic markers among populations = inhabiting valleys in the Northern zone of Chile and to estimate = the=20 percentage of indigenous, African and Caucasian admixture in these = populations. Material and methods: Throughout five = different field=20 works, blood samples were obtained from 120 individuals living in = the=20 Elqui valley, 120 individuals living in the Limari valley and 85 = living in=20 the Choapa valley. Blood groups, erythrocyte enzymes, plasma = proteins and=20 HLA markers were typified. Results: In the populations = studied, the=20 contribution of non indigenous genes was low in relation with the = time=20 elapsed since the Spanish invasion. The Hardy-Weinberg = disequilibrium for=20 MNS system would have microevolutive implications. The admixture=20 percentages in these valleys confirm ethnic and historic = information. The=20 variation of the enzyme esterase D is identical to that of other = Chilean=20 populations. Conclusions: The phenotypic and genetic = frequencies in=20 the three populations studied and different admixture of = indigenous genes=20 is inversely proportional to the geographic distance from = Santiago, in=20 Central Chile. (Rev M=E9d Chile 2000; 128: 593-600). =
(key-words:=20 Gene frequency; Genetics, medical; Population = characteristics)

Recibido el 15 de diciembre, 1999. Aceptado el 19 de marzo, = 2000.=20
Programa de Gen=E9tica Humana, ICBM, Facultad de Medicina, = Universidad=20 de Chile.

La evidencia arqueol=F3gica sugiere que en el norte semi=E1rido = de Chile el=20 poblamiento desde el valle del r=EDo Copiap=F3 hasta el valle del = r=EDo=20 Aconcagua intervinieron grupos pertenecientes a las culturas El = Molle y=20 Las Animas1,<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#2">2.=20 Hacia el siglo V llegaron los primeros grupos de la cultura=20 Diaguita1,<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#2">2=20 y a fines del siglo XV se produjo la invasi=F3n por los = Incas1,<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#2">2.=20 Poco m=E1s de medio siglo despu=E9s del arribo de los Incas, = llegaron los=20 conquistadores espa=F1oles, y se inici=F3 el per=EDodo de = transculturizaci=F3n que=20 culmin=F3 con la desintegraci=F3n y posterior extinci=F3n de las = culturas y=20 pueblos abor=EDgenes del norte semi=E1rido1-<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#3">3.=20 A comienzos del siglo XVII la falta de mano de obra ind=EDgena = llev=F3 a la=20 importaci=F3n de trabajadores ind=EDgenas y a la compra de = esclavos=20 negros3,<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#4">4.=20 La poblaci=F3n negra fue siempre una minor=EDa en estos valles. = Los negros se=20 mestizaron probablemente con indios, incorporando de este modo los = genes=20 negroides a la poblaci=F3n y dando lugar a la importante = proporci=F3n de=20 "mestizos de color" que se registr=F3 en el siglo XVIII3,<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#4">4.=20 Por lo tanto, la poblaci=F3n actual que habita estos valles = surgi=F3 a partir=20 de numerosas variedades =E9tnicas, las cuales dieron origen al = hombre actual=20 de la zona1-<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#4">4.

Actualmente, la poblaci=F3n que habita los valles de Elqui, = Limar=ED y=20 Choapa se dedica fundamentalmente a la agricultura, a la miner=EDa = y a la=20 pesca en la zona costera5.

El presente trabajo tiene por objeto: 1) presentar las = frecuencias=20 fenot=EDpicas y g=E9nicas para 15 marcadores gen=E9ticos de las = poblaciones que=20 habitan actualmente estos valles, y, 2) estimar el porcentaje de = mezcla=20 ind=EDgena, negra y cauc=E1sica de estas poblaciones.

Cabe se=F1alar que este estudio se inscribe dentro de un = esfuerzo m=E1s=20 general dedicado a la descripci=F3n de la diversidad gen=E9tica de = las=20 poblaciones chilenas6-<= A=20 = href=3D"http://www.scielo.cl/scielo.php?script=3Dsci_arttext&pid=3DS0= 034-98872000000600004&lng=3Des&nrm=3Diso&tlng=3Des#8">8.

MATERIAL Y M=C9TODO

La Regi=F3n de Coquimbo, capital La Serena, est=E1 constituida = de norte a=20 sur por las provincias de Elqui, Limar=ED y Choapa. Estas = provincias se=20 encuentran aproximadamente entre los 31=B0 latitud S (Choapa) y = los 30=B0=20 latitud S (Elqui)5.=20 Tienen 284.758, 141.551 y 78.078 habitantes, respectivamente, = seg=FAn el=20 censo de 19929.

Para obtener una visi=F3n de conjunto de estas poblaciones, se = recopil=F3=20 informaci=F3n sobre una serie de marcadores gen=E9ticos obtenidos = durante 5=20 trabajos de terreno llevados a cabo entre los a=F1os 1979 y 1988, = los cuales=20 fueron realizados con diferentes prop=F3sitos.

En el primer trabajo de terreno se extrajo 5 ml de sangre por = punci=F3n=20 venosa a 120 individuos nacidos en seis localidades del Valle de = Elqui=20 (Alcohuaz, Chapilca, Horc=F3n, Huanta, Pisco Elqui y Vicu=F1a). = Esta sangre=20 fue utilizada para la tipificaci=F3n de cuatro sistemas de grupos = sangu=EDneos=20 (ABO, Rh, MNSs y Kell), seis enzimas eritrocitarias (esterasa D = (EsD),=20 fosfatasa =E1cida (ACP), fosfoglucomutasa 1 (PGM1), = fosfoglucomutasa 2=20 (PGM2), peptidasa A (Pep A) y peptidasa C (Pep C)) y una = prote=EDna=20 plasm=E1tica (haptoglobina (Hp)). Los siguientes 4 trabajos de = terreno se=20 realizaron en los valles de Limar=ED (Combarbal=E1, Ovalle y = Tulahuen) y=20 Choapa (Illapel y Salamanca), donde se extrajeron 15 ml de sangre = a 120 y=20 85 individuos, respectivamente.

5 ml de sangre fueron usados para la tipificaci=F3n de 5 = sistemas de=20 grupos sangu=EDneos (ABO, Rh, Duffy, Kidd y MNSs), 3 enzimas = eritrocitarias=20 (esterasa D (EsD), fosfoglucomutasa 1 (PGMl), y glioxalasa (GLO)) = y una=20 prote=EDna plasm=E1tica (haptoglobina (Hp)). Los 8 ml restantes = (sangre=20 heparinizada) se ocuparon para la tipificaci=F3n del sistema = HLA.

La tipificaci=F3n de los sistemas de grupos sangu=EDneos se = hizo de acuerdo=20 a m=E9todos internacionales estandarizados de microt=E9cnica de = aglutinaci=F3n=20 en tubo10= ,11= ,=20 siguiendo las indicaciones de los proveedores de los antisueros. = La=20 tipificaci=F3n de las enzimas se realiz=F3 utilizando la t=E9cnica = de=20 electroforesis en gel de almid=F3n al 12% de tipo horizontal, = utilizando=20 para ello los tampones indicados para cada sistema12= .=20 El revelado espec=EDfico para estas prote=EDnas se realiz=F3 de = acuerdo a las=20 t=E9cnicas de tinci=F3n de Harris & Hopkinson13= .

La tipificaci=F3n para los ant=EDgenos HLA A, B y C se = realiz=F3 en terreno=20 utilizando la t=E9cnica de microlinfocitoxicidad de Terasaki y Mc=20 Clelland14= .

Las frecuencias g=E9nicas y sus errores est=E1ndar para los = distintos=20 sistemas fueron calculados a trav=E9s de un programa que obtiene = estos=20 estimadores por m=E1xima verosimilitud (MAXLIK) de Reed and = Schull15= ,=20 y las del sistema HLA se estimaron de acuerdo a la formula = p=3D1-=D61-f, donde f es la frecuencia del = ant=EDgeno. Los=20 errores t=EDpicos de las frecuencias haplot=EDpicas para HLA se = obtuvieron=20 utilizando el m=E9todo de dominancia seg=FAn Li16= .=20 El grado de miscegenaci=F3n de la poblaci=F3n se calcul=F3 seg=FAn = los m=E9todos de=20 Bernstein17= =20 y Ottensooser13= ,=20 utilizando para ello las frecuencias g=E9nicas de las posibles = poblaciones=20 ancestrales (ind=EDgenas, espa=F1ola y negra)19= -22= .=20 Finalmente, se utiliz=F3 la prueba de Z de proporciones para = comparar las=20 frecuencias fenot=EDpicas y g=E9nicas23= .

RESULTADOS

La Tabla = 1 exhibe las frecuencias fenot=EDpicas para 7 sistemas de = grupos=20 sangu=EDneos, una prote=EDna plasm=E1tica y 6 enzimas = eritrocitarias en los=20 valles de Elqui, Limar=ED, Choapa y para el total de la muestra = estudiada.=20 Para el sistema ABO la mayor frecuencia del fenotipo O la presenta = el=20 valle Elqui y la menor el valle de Choapa. El fenotipo AB est=E1 = ausente=20 s=F3lo en el valle de Elqui. Para el sistema Rh se presenta el = fenotipo Rh=20 negativo en los 3 valles, la mayor frecuencia se encuentra en el = valle de=20 Elqui (0,0667). Cabe destacar, que las frecuencias del haplotipo = cDe=20 encontradas en los valles de Elqui y Limar=ED son m=E1s altas que = las=20 encontradas en espa=F1oles (0,0186)21= =20 e ind=EDgenas (0,0058)6.=20

Tabla 1. Frecuencias = fenot=EDpicas=20 (FF) para trece marcadores gen=E9ticos
en comunidades = rurales de=20 la IV regi=F3n
Sistemas
Elqui
    
Limar=ED
    
Choapa
    
Total
ABO n
FF
     n
FF
     n
FF
     n
FF
AB   0 0,0000     2 0,0172     1 0,0118     3 0,0103
A   22 0,2444     27 0,2328     28 0,3294     77 0,2646
B   6 0,0667     9 0,0776     8 0,0941     23 0,0790
O   62 0,6889 *   78 0,6724     48 0,5647 *   188 0,6461
Total 90 1,0000     116 1,0000     85 1,0000     291 1,0000
Duffy                              
000FyaFya         32 0,3107     28 0,4118     60 0,3509
000FyaFyb         54 0,5243     29 0,4265     83 0,4854
000FybFyb         17 0,1651     11 0,1618     28 0,1637
000Total         103 1,0000     68 1,0000     171 1,0000
Kidd                              
000JkaJka         17 0,1560     13 0,2241     30 0,1796
000JkaJkb         59 0,5413     26 0,4483     85 0,5090
000JkbJkb         33 0,3028     19 0,3276     52 0,3114
000Total         109 1,0000     58 1,0000     167 1,0000
KELL                              
K
                              
+
   2 0,0222                     2 0,0222
-
   88 0,9778                     88 0,9778
Total
   90 1,0000                     90 1,0000
Rh                              
000DCE 3 0,0333     0 0,0000     0 0,0000     3 0,0103
000DCEe 3 0,0333     0 0,0000     3 0,0357     6 0,0207
000Dce 21 0,2333     26 0,2241     24 0,2857     71 0,2448
000DccE 3 0,0333     1 0,0086     1 0,0119     5 0,0172
000DccEe 12 0,1333 *   27 0,2328 *   19 0,2262     58 0,2000
000Dcce 23 0,2556     35 0,3017     22 0,2619     80 0,2759
000DcE 7 0,0778     3 0,0259     4 0,0476     14 0,0483
000DcEe 8 0,0889     16 0,1379     6 0,0714     30 0,1035
000Dce 3 0,0333     2 0,0172     1 0,0119     6 0,0207
000dCce 1 0,0111     0 0,0000     0 0,0000     1 0,0035
000dcEe 0 0,0000     1 0,0086     0 0,0000     1 0,0035
000dce 6 0,0667     5 0,0431     4 0,0476     15 0,0517
000Total 90 1,0000     116 1,0000     84 1,0000     290 1,0000
MNSs                              
000MS 7 0,0778     0 0,0000     3 0,0526     10 0,0435
000MSs 12 0,1333     11 0,1325     4 0,0702     27 0,1174
000Mss 24 0,2667 *;**   7 0,0843 *   5 0,0877 **   36 0,1565
000NS 0 0,0000     0 0,0000     0 0,0000     0 0,0000
000NSs 1 0,0111     1 0,0120     0 0,0000     2 0,0087
000Nss 15 0,1667 *;**   5 0,0602 *   3 0,0526 **   23 0,1000
000MNS 3 0,0333     2 0,0241     1 0,0175     6 0,0261
000MNSs 10 0,1111 *;**   30 0,3614 *   26 0,4561 **   66 0,2870
000MNs 18 0,2000 *   27 0,3253 *   15 0,2632     60 0,2609
000Total 90 1,0000     83 1,0000     57 1,0000     230 1,0000
GLO                              
0001-1         9 0,1731     7 0,2414     16 0,1975
0002-1         30 0,5769     15 0,5172     45 0,5556
0002-2         13 0,2500     7 0,2414     20 0,2469
000Total         52 1,0000     29 1,0000     81 1,0000
EsD                              
0001-1 66 0,7416     80 0,8163     52 0,7222     198 0,7645
0002-1 20 0,2247     15 0,1531     18 0,2500     53 0,2046
0002-2 2 0,0225     3 0,0306     2 0,0278     7 0,0270
000Variante 1 0,0112     0 0,0000     0 0,0000     1 0,0039
000Total 89 1,0000     98 1,0000     72 1,0000     259 1,0000
PGM1                              
0001-1 51 0,5730 *;**   51 0,4435 **   29 0,3919 *   131 0,4712
0002-1 28 0,3146 *   41 0,3565 **   34 0,4595 *;**   103 0,3705
0002-2 10 0,1124 *   23 0,2000 *   11 0,1486     44 0,1583
000Total 89 1,0000     115 1,0000     74 1,0000     278 1,0000
PGM2                              
0001-1 88 0,9888                     88 0,9888
0002-1 0 0,0000                     0 0,0000
0002-2 1 0,0112                     1 0,0112
000Total 89 1,0000                     89 1,0000
Hp                              
0001-1 37 0,4157     34 0,3119     30 0,3529     101 0,3569
0002-1 38 0,4270     54 0,4954     46 0,5412     138 0,4876
0002-2 10 0,1124     21 0,1927 *   9 0,1059 *   40 0,1413
0002-1M 4 0,0449     0 0,0000     0 0,0000     4 0,0141
000Total 89 1,0000     109 1,0000     85 1,0000     283 1,0000
ACP                              
000AA 7 0,0787                     7 0,0787
000BB 47 0,5281                     47 0,5281
000AB 35 0,3933                     35 0,3933
000Total 89 1,0000                     89 1,0000
Pep = A                              
0001-1 86 0,9885                     86 0,9885
0002-1 1 0,0115                     1 0,0115
0002-2 0 0,0000                     0 0,0000
000Total 87 1,0000                     87 1,0000
Pep = C                              
0001-1 87 1,0000                     87 1,0000
HLA                              
A                              
0001         13 0,1368     8 0,1176     21 0,1288
0002         31 0,3263     29 0,4265     60 0,3681
0003         9 0,0947     7 0,1029     16 0,0982
0009         11 0,1158     9 0,1324     20 0,1227
00010         4 0,0421     7 0,1029     11 0,0675
00011         8 0,0842     3 0,0441     11 0,0675
00019         36 0,3789     24 0,3529     60 0,3681
00028         32 0,3368     25 0,3676     57 0,3497
B                              
0005         28 0,2947     18 0,2647     46 0,2822
0007         15 0,1579     8 0,1176     23 0,1411
0008         6 0,0632     4 0,0588     10 0,0613
00012         12 0,1263     11 0,1618     23 0,1411
00013         2 0,0211     2 0,0294     4 0,0245
00014         12 0,1263     4 0,0588     16 0,0982
00015         2 0,0211     3 0,0441     5 0,0307
00016         9 0,0947     11 0,1618     20 0,1227
00017         5 0,0526     5 0,0735     10 0,0613
00018         11 0,1158     7 0,1029     18 0,1104
00021         11 0,1158     3 0,0441     14 0,0859
00022         2 0,0211     1 0,0147     3 0,0184
00027         1 0,0105     3 0,0441     4 0,0245
00035         26 0,2737     15 0,2206     41 0,2516
00040         10 0,1053     10 0,1471     20 0,1227
C                              
000W2         4 0,0421     3 0,0441     7 0,0429
000W3         16 0,1684     16 0,2353     32 0,1963
000W4         10 0,1053     7 0,1029     17 0,1043
*;**=20 p<0,05

El fenotipo NS del sistema MNS no se present=F3 en ning=FAn = valle y los=20 fenotipos MS y NSs no se observaron en los valles de Elqui y = Limar=ED=20 respectivamente. El fenotipo 1-1 para EsD, PGM1, y Hp es el m=E1s = frecuente=20 en los 3 valles. Llama la atenci=F3n, que cuatro individuos del = valle de=20 Elqui presentan el fenotipo Hp 2-1M, el cual es privativo de la = poblaci=F3n=20 negroide7,=20 y que un individuo exhibe una posible variante de EsD, que = result=F3 tener=20 un patr=F3n similar a los encontrados en otras poblaciones = chilenas24= -26= .

Los sistemas Duffy, Kidd, glioxalasa y HLA fueron tipificados = s=F3lo para=20 los valles de Limar=ED y Choapa. El fenotipo heterocigoto para los = sistemas=20 Duffy, Kidd y GLO es el que presenta la mayor frecuencia en ambos=20 valles.

Cuando se comparan las frecuencias fenot=EDpicas en los = distintos valles=20 se observan diferencias significativas en las frecuencias para las = alternativas fenot=EDpicas: O del sistema ABO; CcDEe del sistema = Rh; MMss,=20 MNSs, MNss y NNss del sistema MNSs; 1-1, 2-1 y 2-2 de la enzima = PGM1 y 2-2=20 de la prote=EDna Hp (Tabla = 1).

La Tabla = 2 presenta las frecuencias g=E9nicas para los distintos = sistemas=20 estudiados en los tres valles y para el conjunto de muestras = estudiadas.=20 Podemos destacar que cuando se comparan las frecuencias g=E9nicas = para los=20 distintos marcadores gen=E9ticos se observan diferencias = significativas=20 para: el alelo O del sistema ABO; los alelos 1 y 2 de la enzima = PGM1; el=20 alelo 1 del locus Hp; los haplotipos CDE, CDe, MS y Ms de los loci = Rh y=20 MNSs, respectivamente.

Tabla 2. Frecuencias = g=E9nicas=20 (FG) y Error Est=E1ndar (EE) para trece marcadores = gen=E9ticos
en=20 comunidades rurales de la IV regi=F3n
Sistemas
Elqui
    
Limar=ED
    
Choapa
    
Total
ABO FG  
EE
     FG  
EE
     FG  
EE
     FGn
EE
A =   0,1311   0,0261     0,1338   0,0232     0,1889   0,0317     0,1486 0,0154
B   0,0340   0,0136     0,0485   0,0143     0,0546   0,0177     0,0458 0,0088
O   0,8349 * 0,0286     0,8177   0,0262     0,7566 * 0,0346     0,8056 0,0170
Duffy                                    
000Fya           0,5728   0,0345     0,6250   0,0415     0,5936 0,0266
000Fyb           0,4272   0,0345     0,3750   0,0415     0,4064 0,0266
Kell                                    
000K 0,0100   0,0100                            
000k 0,9900   0,0100                            
Kidd                                    
000Jka           0,4266   0,0335     0,4483   0,0462     0,4341 0,0271
000Jkb           0,5734   0,0335     0,5517   0,0462     0,5659 0,0271
Rh                                    
000CDE 0,0816 *;** 0,0244     0,0062 * 0,0061     0,0311 ** 0,0154     0,0394 0,0095
000Cde 0,4149 * 0,0424     0,4895   0,0330     0,5403 * 0,0392     0,4781 0,0221
000cDE 0,1907   0,0322     0,2032   0,0295     0,1951   0,0315     0,1931 0,0181
000cDe 0,0534   0,0310     0,0443   0,0252     0,0246   0,0247     0,0425 0,0159
000CdE 0,0000   0,0001     0,0000   0,0000     0,0000   0,0001     0,0000 0,0001
000Cde 0,0202   0,0199     0,0000   0,0000     0,0000   0,0001     0,0067 0,0067
000cdE 0,0000   0,0001     0,0148   0,0151     0,0000   0,0001     0,0072 0,0069
000cde 0,2393   0,0425     0,2421   0,0354     0,2088   0,0386     0,2330 0,0226
MNSs                                    
000MS 0,2068 * 0,0322     0,2334 ** 0,0348     0,3174 *;** 0,0442     0,2393 0,0210
000Ms 0,4432 *;** 0,0387     0,3389 * 0,0385     0,2615 * 0,0418     0,3651 0,0234
000NS 0,0321   0,0173     0,0437   0,0196     0,0159   0,0137     0,0368 0,0110
000Ns 0,3179 * 0,0365     0,3840   0,0394     0,4051 * 0,0465     0,3588 0,0233
GLO                                    
0001           0,4615   0,0489     0,5000   0,0657     0,4753 0,0392
0002           0,5385   0,0489     0,5000   0,0657     0,5247 0,0392
EsD                                    
0001 0,8636   0,0259     0,8929   0,0221     0,8472   0,0300     0,8353 0,0163
0002 0,1364   0,0259     0,1071   0,0221     0,1528   0,0300     0,1647 0,0163
PGM1                                    
0001 0,7303 *;** 0,0332     0,6217 * 0,0320     0,6216 ** 0,0399     0,6565 0,0201
0002 0,2697   0,0332     0,3783   0,0320     0,3784   0,0399     0,3435 0,0201
Hp                                    
0001 0,6517 * 0,0357     0,5596 * 0,0336     0,6235   0,0372     0,6007 0,0206
0002 0,3258   0,0351     0,4404   0,0336     0,3765   0,0372     0,3922 0,0205
0002M 0,0225   0,0111                         0,0071 0,0035
Pep = C                                    
0001 1,0000   0,0000                         1,0000 0,0000
Pep = A                                    
0001 0,9900   0,0100                         0,9900 0,0100
0002 0,0100   0,0100                         0,0100 0,0100
HLA                                    
Locus = A                                  
000A1           0,0709   0,0167     0,0607   0,0194     0,0666 0,0126
000A2           0,1792   0,0246     0,2427   0,0343     0,2021 0,0200
000A3           0,0486   0,0140     0,0529   0,0182     0,0503 0,0111
000A9           0,0597   0,0155     0,0685   0,0205     0,0634 0,0124
000A10           0,0213   0,0095     0,0529   0,0182     0,0343 0,0093
000A11           0,0430   0,0133     0,0223   0,0120     0,0343 0,0093
000A19           0,2119   0,0260     0,1956   0,0269     0,2051 0,0201
000A28           0,1857   0,0249     0,2048   0,0324     0,1936 0,0197
Locus = B                                  
000B5           0,1602   0,0239     0,1425   0,0263     0,1528 0,0172
000B7           0,0823   0,0181     0,0607   0,0182     0,0732 0,0126
000B8           0,0321   0,0117     0,0299   0,0130     0,0312 0,0085
000B12           0,0653   0,0163     0,0845   0,0212     0,0732 0,0126
000B13           0,0106   0,0068     0,0148   0,0093     0,0123 0,0054
000B14           0,0653   0,0163     0,0299   0,0130     0,0503 0,0106
000B15           0,0106   0,0068     0,0223   0,0113     0,0155 0,0060
000B16           0,0486   0,0142     0,0845   0,0212     0,0634 0,0118
000B17           0,0267   0,0107     0,0375   0,0145     0,0312 0,0085
000B18           0,0597   0,0156     0,0529   0,0171     0,0568 0,0112
000B21           0,0597   0,0156     0,0223   0,0113     0,0439 0,0100
000B22           0,0106   0,0068     0,0074   0,0066     0,0092 0,0047
000B27           0,0053   0,0048     0,0223   0,0113     0,0123 0,0054
000B35           0,1478   0,0232     0,1172   0,0243     0,0933 0,0140
000B40           0,0541   0,0149     0,0765   0,0202     0,0634 0,0118
                                     
LocusC                                  
000Cw2           0,0213   0,0040     0,0223   0,0054     0,0217 0,0032
000Cw3           0,0881   0,0059     0,1255   0,0083     0,1035 0,0049
000Cw4           0,0541   0,0056     0,0529   0,0076     0,0536 0,0045
*;**=20 p<0,05

Todos los sistemas estudiados se encuentran en equilibrio = gen=E9tico de=20 Hardy-Weinberg a excepci=F3n de los sistemas MNSs y PGM1. Llama la = atenci=F3n,=20 que el sistema MNSs se encuentra en desequilibrio gen=E9tico de=20 Hardy-Weinberg en los tres valles; se observa una deficiencia de=20 heterocigotos en el valle de Elqui (c2=3D16,57; p<0,05) y un = aumento de=20 heterocigotos en los valles de Limar=ED (c2=3D21,78; p<0,05) y Choapa = (c2=3D18,66; p<0,05). Cuando el = sistema MNSs=20 se analiza en forma separada (MN y Ss) en los valles de Elqui = (c2MN=3D5,31 P<0,05; c2Ss=3D7,95 P<0,05) y Limar=ED = (c2MN=3D17 p<0,05; c2Ss=3D5,74 p<0,05) los = loci MN y Ss=20 se encuentran en desequilibrio gen=E9tico de Hardy-Weinberg a = diferencia del=20 valle de Choapa, que s=F3lo el locus MN se encuentra en = desequilibrio=20 gen=E9tico de Hardy-Weinberg (c2=3D14,9;=20 p<0,05). En el valle de Limar=ED el locus PGM1 se = encuentra en=20 desequilibrio gen=E9tico de Hardy-Weinberg (c2=3D6,74; p< 0,05).

Finalmente para el sistema HLA, se puede apreciar que en las=20 poblaciones que habitan estos valles exhiben el patr=F3n = caracter=EDstico de=20 frecuencias g=E9nicas de las poblaciones amerindias, cual es tener = una alta=20 frecuencia de los alelos A2, A19, A28, B5, B35, Cw3 y Cw4. Las = frecuencias=20 al=E9licas encontradas para A1, A3, B7, B12 y B18 refleja la = incorporaci=F3n=20 de alelos t=EDpicamente cauc=E1sicos en estos valles (Tabla = 2).

En la Tabla = 3 se presentan los porcentajes de mezcla aborigen y = cauc=E1sica, y el=20 promedio ponderado de estos, estimados en base a los alelos de los = sistemas ABO, Duffy, Hp y al haplotipo cde del sistema Rh. Los = datos=20 revelan un porcentaje de mezcla ind=EDgena promedio de 58,91%, = 49,05% y=20 47,16% en los valles de Elqui, Limar=ED y Choapa, = respectivamente.

Cabe mencionar que en el valle de Elqui se encontr=F3 una = posible=20 variante de la enzima esterasa D, que tambi=E9n ha sido descrita = en otras=20 poblaciones chilenas24= -26= .

DISCUSI=D3N

El an=E1lisis en detalle de las frecuencias fenot=EDpicas y = g=E9nicas para=20 cada marcador gen=E9tico evidencia que existe variaci=F3n entre = las 3=20 poblaciones estudiadas. Esta variaci=F3n en promedio nos permite = afirmar que=20 hay una importante presencia de genes abor=EDgenes en las = poblaciones de los=20 valles de Elqui, Choapa y Limar=ED lo que es ratificado por los = porcentajes=20 de mezcla indigena (Tabla = 3). El mayor o menor grado de mezcla ind=EDgena se relaciona = en forma=20 directamente proporcional con la distancia geogr=E1fica desde los = valles a=20 Santiago, lo que indica que los que est=E1n m=E1s distantes de = Santiago han=20 tenido menor contacto con poblaciones no ind=EDgenas.

Tabla 3. Frecuencias = g=E9nicas (P)=20 utilizadas para el an=E1lisis de la composici=F3n racial y=20
porcentaje de mezcla ind=EDgena (MI) de las poblaciones = en=20 estudio
Sistemas   Ind=EDgena Espa=F1ola Elqui % = de=20 M.I. Limar=ED % = M.I. Choapa % = M.I.=20 Total % = M.I.=20
    (P1) (P2) (Pm) (Pm-P2)/(P1-P2) (Pm) (Pm-P2)/(P1-P2) (Pm) (Pm-P2)/(P1-P2) Pm (Pm-P2)/(P1-P2)
ABO                      
A   0,0678 0,2864 0,1311 71,04 0,1338 69,81 0,1889 44,60 0,1486 63,04
B   0,0000 0,0670 0,0340 49,25 0,0485 27,61 0,0546 18,51 0,0458 31,64
O   0,9322 0,6465 0,8349 65,94 0,8177 59,92 0,7566 38,54 0,8056 55,69
Rh                      
000cde 0,0000 0,3820 0,2393 37,36 0,2421 36,62 0,2088 45,34 0,2330 39,01
Duffy                      
000Fya 0,7080 0,3966     0,5728 56,58 0,6250 73,35 0,5936 63,26
Hp                      
0001 0,7500 0,4115 0,6517 70,96 0,5596 43,75 0,6235 62,63 0,6007 55,89
Promedio       58,91   49,05   47,16   51,42

Las frecuencias estimadas para el haplotipo cDe del sistema Rh = en los=20 valles de Elqui y Limar=ED sugiere la presencia de genes negros en = estos=20 valles, hecho que se reafirma por la presencia del alelo 2M en el = valle de=20 Elqui. Cuando se considera como poblaci=F3n ancestral la negra, = adem=E1s de=20 las poblaciones espa=F1ola y aborigen, el porcentaje de mezcla = negra=20 promedio estimado para ambos valles var=EDa de 5% a 10%.

Seg=FAn los porcentajes de mezcla, la composici=F3n gen=E9tica = de las=20 poblaciones que habitan los valles de Elqui, Limar=ED y Choapa han = conservado en 50% su acervo gen=E9tico original precolombino, lo = que implica=20 que desde la llegada de los espa=F1oles las frecuencias g=E9nicas = de estas=20 poblaciones han ido cambiando lentamente.

A la luz de los resultados encontrados y de otros = publicados27= ,28= ,=20 pensamos que el desequilibrio gen=E9tico de Hardy-Weinberg para el = sistema=20 MNSs no se puede explicar por errores t=E9cnicos y/o = estad=EDsticos. Debemos=20 en consecuencia pensar en posibles causas biol=F3gicas, = dif=EDcilmente=20 interpretables por ahora.

De acuerdo a este y otros trabajos24= -26= =20 la variante de la enzima esterasa D encontrada ser=EDa id=E9ntica = a la=20 encontrada en otras poblaciones chilenas, y al parecer privativa = de las=20 poblaciones abor=EDgenes chilenas.

Correspondencia a: Profesora M=F3nica Acu=F1a P. Casilla = 70061,=20 Santiago 7. Chile, e-mail: macuna@machi..med.uchile.cl

REFERENCIAS

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